通過對許多遺傳性疾病的分析,我們總結(jié)出遺傳病與一般疾病不同的5個主要特點。
1、 遺傳性
患者攜帶的致病基因?qū)ㄟ^后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質(zhì)帶來不可低估的危害。國外報道過一個典型的例子,在一個喀里卡克家族中,大馬丁的上三代遺傳素質(zhì)是優(yōu)良的,未發(fā)現(xiàn)有什么異常。后來大馬丁與一個低能的子女結(jié)婚后,所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能,就是其余的339人,也是不良基因的攜帶者,而且還會繼續(xù)向下擴散。而大馬丁與另一智能正常的女子結(jié)婚后生下的五代496人,全部正常,無一低能??梢?,遺傳病具有很強的遺傳性。
2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的后裔中,血友病患者屢見其人,并通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯(lián)姻,將血友病傳給了歐洲的一些皇族,由此出現(xiàn)了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。這是這一家族的災(zāi)難性悲劇。
3、 先天性
大多數(shù)遺傳病嬰兒一來到人世,就已經(jīng)是個遺傳病的“老病號”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時是正常的,但到一定的年齡時便會出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)?。贿z傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才開出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。
4、 終生性
多數(shù)遺傳病都很難治愈,具有終生性的特點。目前雖然可以采用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關(guān)藥物,就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因,仍可通過生殖將有害基因傳給下一代?,F(xiàn)有技術(shù)還無法使異常的染色體或基因恢復(fù)正常,所以,有害基因?qū)⒃诨颊唧w內(nèi)終生存在。
5、 發(fā)病率高
由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據(jù)世界衛(wèi)生組織的報告,加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院1969-1970年1146名18歲以下患兒中,與遺傳有關(guān)的疾病相對發(fā)病率高達30%。據(jù)統(tǒng)計,人群中大約1/3的人受遺傳病所累,且有逐年增加的趨勢。因此,再也不能說遺傳是罕見之癥,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。