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　　“你的寶寶多重了，能抬頭了嗎？”“我孩子剛上幼兒園，經(jīng)常吃不好，怎么辦？”……這樣的問題困擾著不少年輕媽媽和等待寶寶到來的準(zhǔn)媽媽們。為了寶寶的健康，每一對夫妻早早就開始做準(zhǔn)備，從懷孕到養(yǎng)育過程中的每一天。產(chǎn)前檢查、疾病篩查……一個也不能少。

　　■孕婦：產(chǎn)前檢查防胎兒畸形

　　現(xiàn)在，做婚前檢查的人少了，產(chǎn)前檢查的重要性變得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母親懷孕時就可發(fā)現(xiàn)。從事多年產(chǎn)前檢查的穆世剛主任醫(yī)師告訴記者，引起胎兒畸形的因素很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前分娩過畸形兒者、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接觸化學(xué)因素如農(nóng)藥、酒精中毒或服用了避孕藥、抗癲癇藥以及母體感染等，這些都可能引發(fā)孩子先天性疾病。而篩查是孕婦在做產(chǎn)前診斷前必須進(jìn)行的一項實驗，通過產(chǎn)前篩查技術(shù)，及早篩出高危人群，預(yù)防出生缺陷。

　　產(chǎn)前檢查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫(yī)院進(jìn)行不同項目的檢查。

　　篩查主要項目：唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷（最好在15~19周）。

　　■新生兒：疾病篩查早發(fā)現(xiàn)

　　一家醫(yī)院遺傳診斷室負(fù)責(zé)人反映，科室每個月都會接診幾例新生缺陷兒，其中以先天愚型較多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%。為了及早發(fā)現(xiàn)孩子的疾病，對新生兒進(jìn)行疾病篩查就顯得很有必要了。

　　新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使他們在臨床征狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。從而可以早期進(jìn)行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長及智能發(fā)育的落后。

　　目前我省新生兒疾病篩查的病種包括甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的新生兒篩查應(yīng)于出生喂奶后48~72小時采血，否則無蛋白質(zhì)負(fù)荷，血中苯丙氨酸不會升高，易造成假陰性；先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查時主要測定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血，如發(fā)現(xiàn)過晚則可能造成智力低下。剛出生時癥狀不明顯，數(shù)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，及時、早期進(jìn)行治療，除極個別難治型外，大部分患兒的體格、智力發(fā)育會達(dá)到基本正常。

　　篩查重要項目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

　　■體格檢查：保健指導(dǎo)來護(hù)航

　　“小胖墩多，豆芽菜多”是幼兒園和小學(xué)中很普遍的現(xiàn)象。各種因素導(dǎo)致一些家長忽視了孩子各個階段的發(fā)育情況，等到發(fā)現(xiàn)時，有些營養(yǎng)已經(jīng)難以補充。嬰幼兒、兒童的健康狀況極不穩(wěn)定，喂養(yǎng)情況、疾病發(fā)作、生活環(huán)境變化等都會給孩子造成影響，所以在孩子發(fā)育的不同階段，家長要帶孩子到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行定期檢查，了解孩子的生長發(fā)育和健康狀況，早期發(fā)現(xiàn)身體缺陷和疾病。兒保醫(yī)生劉琪介紹，體格檢查是通過問診、體格測量和評價、全身系統(tǒng)檢查等觀察兒童發(fā)育情況，提供保健指導(dǎo)。每次檢查都要了解孩子精神狀態(tài)、皮膚、心肺、肝脾、口腔和一些動作發(fā)育情況，根據(jù)檢查發(fā)現(xiàn)的問題，再做定向檢查，如血紅蛋白、微量元素檢查等。我省一些大的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都開展了針對孩子進(jìn)行的營養(yǎng)指導(dǎo)、兒童發(fā)育商及智力測定、兒童心理衛(wèi)生咨詢、兒童體格發(fā)育的評估、嬰兒早教、各種營養(yǎng)不良疾病的防治等工作。

　　體格檢查時間：滿月、3個月、6個月、1歲各一次；1~3歲幼兒每半年體檢一次；3~7歲兒童每年應(yīng)體檢一次。本報記者韓艷

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　　什么是疾病篩查

　　篩查(Screening)和普查(census)經(jīng)常通用，因為兩者都是用于確定疾病自然史階段的手段和方法。普查是指在特定時間、特定范圍內(nèi)人群的全面檢查，最終結(jié)果是確定人群中患病和未患病者。篩查從種類上屬于現(xiàn)況調(diào)查或橫斷面調(diào)查，是用快速試驗、檢查或其他方法對未被識別的疾病或缺陷作出推斷性鑒定?；蛘哒f是從可能未患某病者中查出外表健康而可能患病者。篩查試驗不是診斷試驗，僅是一個初步檢查，陽性者或可疑陽性者應(yīng)進(jìn)一步診斷和指定就醫(yī)。簡言之，篩查是對無癥狀個體進(jìn)行快速系統(tǒng)檢查，確定疾病存在的過程。

　　篩查的目的是為了延緩生物學(xué)改變至臨床期之間的一段時間，包括:1．早期發(fā)現(xiàn)某些可疑疾病，以便進(jìn)一步診斷和治療。2．了解或研究疾病的自然史，以便更為深入地開展病因?qū)W研究。3．發(fā)現(xiàn)某病的高危人群，以便能及早采取消除這些因素的措施，達(dá)到早期預(yù)防的目的。4．了解或檢查衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)的有效性。5．了解特定暴露對健康的潛在影響。

　　篩查大多僅涉及一種疾病，篩查實驗有一個根據(jù)某一界點(criticalpoint)所確定的判斷“陽性”和“陰性”的標(biāo)準(zhǔn)。界點是人為規(guī)定的，因此是可以改變的。根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)確定的陽性人數(shù)可隨界點的改變而增減。可以根據(jù)這一特點來確定所用實驗的靈敏度和特異度，來達(dá)到預(yù)期的目的。

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