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　　染色體是遺傳的物質基礎。人類體細胞的基本結構是細胞膜、細胞質和細胞核。細胞核內有一種易被堿性染料著色的物質，稱為染色質，其主要組成為脫氧核糖核酸和蛋白質。染色質是人類遺傳和變異的物質基礎。細胞增殖時，通過有絲分裂的方式形成新的子細胞，分裂后的子細胞內含有與親代細胞相同的遺傳信息。

　　正常人體細胞的核內有46條染色體，分別來自父母，其中22對常染色體，1對性染色體，男性性染色體為XY，女性性染色體為XX。人類染色體的數目和形態(tài)的相對穩(wěn)定，是遺傳信息相對穩(wěn)定的物質基礎。染色體的數目、形態(tài)和結構的改變引起遺傳信息的改變，某些基因的突變和染色體畸變均可導致流產或遺傳病的發(fā)生。

　　在人類繁殖后代的過程中，新的個體是由精卵結合發(fā)育而成的，精卵結合后分別含有父母的遺傳信息，使子女遺傳父母的性狀。在生殖細胞的成熟過程中，要經過兩次特殊的有絲分裂，即減數分裂，其結果是使成熟的精子和卵子分別只含有半數即23條染色體。精卵結合時染色體數目恢復46條（23對）。分別來自父母的同源染色體，保證了遺傳物質的傳遞，使子代形成具有父母雙方遺傳性的形狀，減數分裂和受精過程是人類染色體數目穩(wěn)定的保證，使人類的遺傳延續(xù)下去。

　　染色體的主要構成是脫氧核糖核酸的雙螺旋體。脫氧核糖核酸內存在著決定每種遺傳性狀的獨立遺傳功能單位——基因。人類的遺傳性狀，在發(fā)育過程中經新陳代謝形成，是蛋白質活動的體現。新陳代謝在酶的控制下進行，酶的活動受基因調節(jié)。若基因在外界因素，如高溫、輻射、化學因素等作用下引起突變，使酶的形成受阻，正常代謝不能進行，導致遺傳性狀的改變，即基因病，結果破壞了遺傳物質的均衡，引起流產或出生后人體形態(tài)及生理功能的異常。

　　染色體異常隨著孕期進展而逐漸減少，在胚胎早期，發(fā)生率為3.8%～7.5%，到胚胎15～20周為2.7%，減少的部分即為自然流產數。到新生兒期約為0.6%，到7～8歲兒童期約為0.5%，這意味著有些胚胎不可能存活，必然會流產或死胎，而能存活的，雖然有染色體異常，可能會有某些遺傳性缺陷，但對生命無威脅。近年來，在人類中發(fā)現的染色體異常約7萬余種，從流產物的遺傳學研究顯示，早期自然流產染色體異常為50%～60%。

　　染色體異常有數量上的異常及結構上的異常。

　　(1)染色體數目異常：流產胚胎染色體異常，除因雙親染色體異常所致外，還可由于男女生殖細胞或受精卵受到內外致畸因素的干擾，影響了正常的細胞分裂過程，致胚胎染色體異常，不能正常發(fā)育，造成胚胎早期死亡而發(fā)生流產。此外，病毒感染誘發(fā)染色體突變導致胎兒畸形也是流產的又一重要原因。染色體數目異常常是由于細胞分裂時發(fā)生染色體不分離或染色體后期延遲。不分離是指細胞分裂時同源染色體（或姐妹染色體）未發(fā)生分離，以致一個子細胞多1條染色體，另一個子細胞少1條染色體。后期延遲為細胞分裂后期，染色體分離后向兩極移動時，1條染色體移動延遲，而被排斥在子細胞核外，以致該細胞缺少1條染色體。

　?、俜钦扼w。人類染色體為46條，稱整倍體。染色體數目超過或少于46條時稱非整倍體，前者稱超二倍體，后者稱亞二倍體。三體，即多1條染色體，共47條染色體，是最常見的非整倍體。染色體異常的存活者中，以21三體和X三體最常見。除1號染色體外，流產胚胎中所見各號染色體均可發(fā)生三體。早期流產胚胎中最常見到的染色體三體是16三體，占全部流產染色體異常的25%，在活嬰中則極為罕見。具有1條額外X染色體的胚胎生存率低，僅45%的47,XXY和70%的47，胚胎可發(fā)育至足月。單體，即缺少1條染色體，只有45條染色體。X單體也是常見的非整倍體。妊娠初3個月發(fā)生的流產中，最常見的染色體異常是X單體型或Tumer綜合征（核型為45,XO），發(fā)生率近20%。X單體流產中約2/3有胚胎，孕8周內流產的胚胎短小，孕8周后流產的胚胎可見到頸部淋巴囊，囊內液體吸收后形成蹼頸。

　?、诙啾扼w。較正常染色體多出1～2倍，69～92條。以三倍體（3n=69）最常見。妊娠初3個月，習慣性流產中第二類常見的染色體異常是多倍體或單倍體的完全復制，近25%的流產胚胎中可見到多倍體，其中以三倍體常見，常導致空孕囊及早早期胚胎丟失。若額外1條染色體來自父親，則常有胚胎發(fā)育不良。若來自母親通常表現為胎盤形成不良。導致三倍體最常見的機制是雙精細胞受孕或卵細胞第二次減數分裂時未排出第二極體。流產的胚胎中可見部分或全部胚胎水腫變性，或浸軟的小胚胎，胎盤中可見絨毛輕度腫脹，但無滋養(yǎng)葉細胞增生。流產者中，四倍體較少見，若有，主要是92，XXXX或92，XXYY。流產物常為空虛的孕囊，病理檢查可見絨毛水腫和滋養(yǎng)細胞發(fā)育不良。其發(fā)生機制可能由于合子在卵裂早期，第一次分裂時細胞尚未完成分裂而染色體已復制所致。

　?、矍逗象w。一個個體同時具有兩種或更多不同核型的細胞系，稱為嵌合體。若遺傳來源相同，為同源嵌合體，多數是由于同一受精卵發(fā)育成的早早期胚胎有絲分裂時發(fā)生染色體不分離，或結構畸變所致。來源不同為異源嵌合體，是指細胞系來自不同的合子（受精卵），此不同的合子后來發(fā)生融合，發(fā)育成一個新的個體。

　　(2)染色體結構異常：在致畸因子的作用下，染色體發(fā)生結構異常，均可導致流產。習慣性流產中D/D易位約占一半。較大的染色體間發(fā)生易位（A到C組），易位的配子形成合子，著絲粒融合易位的攜帶者，均易發(fā)生流產。

　?、偃笔?。常為染色體末端斷裂，斷片丟失，因著絲粒未受影響，故細胞可以存活并能分裂。丟失分為末端丟失和中間丟失兩種。

　?、诘刮?。染色體上兩處發(fā)生斷裂，片段旋轉1800后再愈合，稱為倒位。發(fā)生在長臂和短臂之間的稱為臂間倒位，發(fā)生在一臂之內稱為臂內倒位。其可形成四種不同類型的配子，1／4正常，1/4攜帶者，2/4異常。往往表現為婚后多年不孕或早期流產。

　?、垡孜?。人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出毛病，如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了1條。當某1條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因并未缺少。所以，這種人不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。正常人在形成生殖細胞時，初級精母細胞和初級卵母細胞必須經過減數分裂，使46條染色體一分為二，所以每個精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結合成23對，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會出現不均勻。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產或死胎。三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產，即便能勉強活到出生，則一定是個先天性畸形兒，很難長大，或發(fā)育成為低能兒。還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發(fā)生位置交換。例如，15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另1條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發(fā)育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會出現流產、胎死宮內、畸形兒等。

　?、墉h(huán)形染色體。染色體的長臂及短臂斷裂，斷裂處相互連接形成。

　?、蓦p著絲粒染色體。2條染色體同時發(fā)生斷裂，帶著絲粒的染色體斷端相互連接，形成雙著絲粒染色體。

　?、拗貜汀Ｈ旧w的某一區(qū)段增加一份甚至多份相同的片段。

　?、叩缺廴旧w。若1條染色體的兩臂在形態(tài)和結構上完全相同，稱為等臂染色體，形成的原因可能是著絲點斷裂，使染色體分為長臂和短臂，長、短臂各自分別復制成1條染色體。

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