胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育是一個非常復雜、變化極為協(xié)調(diào)的生理過程。這段出生前的發(fā)育稱為胚胎發(fā)育。胎兒在母體內(nèi)器官形成過程中,由于遺傳因素和環(huán)境因素的作用可導致胚胎發(fā)育紊亂,出現(xiàn)形態(tài)結構異常、生理和代謝功能障礙、先天智力低下和宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。
影響胎兒發(fā)育的原因復雜,遺傳物質(zhì)發(fā)生改變是導致胚胎發(fā)育異常的重要因素,占20%~30%。表現(xiàn)為基因突變和染色體性先天畸形;而環(huán)境中影響胚胎發(fā)育的因素種類繁多,主要有:
(1)微生物感染:主要是病毒、細菌、寄生蟲等微生物感染,以病毒感染最常見。孕早期感染較中、后期更易致胎兒結構畸形,而中晚期感染致胎兒出生后各器官、臟器功能異常,是造成先天畸形的重要原因之一。
(2)物理因素:與先天畸形發(fā)病有關的物理因素目前已經(jīng)確認的有放射線、電離輻射、高溫、機械性壓迫損傷等。另外,高溫、嚴寒、微波等對動物確有致畸作用,但對人類的致畸作用尚證據(jù)不足。
(3)化學因素:工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑中都含有致畸因子。與先天畸形發(fā)病有關的化學因素主要有藥物、環(huán)境、化學元素、農(nóng)藥等。常見的鉛、汞等重金屬及含磷(氯)農(nóng)藥和苯類化合物等易導致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形及死亡。
(4)心理因素:孕期心理應激對胎兒大腦生長發(fā)育有著嚴重影響。
(5)孕婦因素:胚胎發(fā)育與孕婦的健康和生活習慣、孕齡、孕次、職業(yè)、經(jīng)濟狀況等因素密切相關?;继悄虿〉却x性疾病的母親其子代先天缺陷的可能性是正常者的近十倍,有吸煙、酗酒等不良嗜好的孕婦先天畸形,如唇腭裂畸形發(fā)生的風險較高。一般認為孕齡大于35歲是先天畸形發(fā)生的危險因素,因為與隨年齡增長易誘導卵子老化、染色體畸變機會增多有關。