先天性直腸肛門畸形(congenital malformations of the anus and rectum)是小兒肛腸外科中一種常見的疾病,占先天性消化道畸形的首位。表現(xiàn)直腸與肛管發(fā)育異常(閉鎖或狹窄)且常合并瘺管形成,嚴(yán)重影響患兒生命。發(fā)病率為1:111 000~5 000。
一、病因
病因尚不十分清楚,但許多研究結(jié)果仍偏重于與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。
1.遺傳因素?fù)?jù)研究單純低位肛門畸形(如:會(huì)陰瘺等)可以足遺傳因素為主。
2.環(huán)境因素妊娠期間母親攝人沙利度胺(反應(yīng)停)藥物以及妊娠早期受到病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素。
二、病理改變
先天性直腸肛門畸形Wing spread分類法。肛門畸形臨床表現(xiàn)。
三、臨床表現(xiàn)及觀察要點(diǎn)
1.癥狀
(1)肛門異常:正常位置無肛門,皮膚凹陷。
(2)異常瘺口:直腸末端形成瘺管,位于不同位置。
(3)腸梗阻:無瘺者或直腸末端瘺口狹小,致排便困難,出生后即可出現(xiàn)腹脹、嘔吐,瘺口較大者可暫無癥狀,數(shù)月后逐漸出現(xiàn)排便困難。
2.體征
(1)會(huì)陰部檢查:了解肛門異常情況,有無瘺口,瘺口的粗細(xì)及位置;肛門隱窩皮膚色素深淺,啼哭時(shí)有無沖動(dòng)感等。
(2)前庭瘺者,可用探針插入瘺口,了解直腸盲端距皮膚的距離。
四、診斷及檢查
1.X線檢查 倒立側(cè)位拍片,通常于出生后18~24h進(jìn)行??蓽?zhǔn)確測定腸閉鎖的高度,有無泌尿系瘺。
2.逆行造影 可顯示男嬰直腸尿道瘺及直腸盲端位置。
3.CT及B超檢查 可顯示直腸盲端及瘺管位置,肛門直腸周圍肌群、骶骨發(fā)育異常;顯示肛提肌群的發(fā)育狀態(tài)及走向。此檢查安全簡便,測量數(shù)據(jù)可靠,患兒痛苦小。
五、處理原則
1.女嬰肛門閉鎖合并直腸前庭瘺者,一般瘺口較為寬大,可延期至患兒4~6個(gè)月,添加輔食前手術(shù)。部分肛門狹窄可經(jīng)擴(kuò)肛治愈。除此以外大多數(shù)類型的直腸肛門畸形需要在新生兒期手術(shù)。以解決排便通路問題。手術(shù)包括根治與腸造瘺術(shù)。
2.?dāng)U肛適用于肛門狹窄。
3.手術(shù)根據(jù)肛門直腸畸形的類型及末端的高度,一般除無排便功能障礙者,均需手術(shù)治療。為了防止肛門成形術(shù)后瘢痕狹窄,均應(yīng)于術(shù)后1個(gè)月進(jìn)行擴(kuò)肛,需1年左右。