新生兒代謝、內(nèi)分泌及遺傳性疾病有哪些?
(1)新生兒佝僂病
新生兒,尤其是早產(chǎn)兒,由于鈣磷和(或)維生素D缺乏可引起新生兒佝僂病(neonatalrickets),若在初生時(shí)已發(fā)生則稱(chēng)為先天性佝僂病(congenitalrickets)。生長(zhǎng)速度過(guò)快骨骼的生長(zhǎng)速度與鈣磷的需要成正比,孕期最后3個(gè)月的胎兒和新生兒的生長(zhǎng)速度超過(guò)任何年齡組,易發(fā)生維生素D缺乏,而早產(chǎn)兒的發(fā)生率更高。主要表現(xiàn)為骨骼系統(tǒng)的骨化不全或骨軟化性改變,低血鈣可導(dǎo)致手足搐搦癥,甚至驚厥或喉痙攣,體重及日齡稍大的新生兒亦可有典型的骨樣組織增生表現(xiàn),如肋串珠、手腳鐲和方顱,日齡較大的患兒還可有枕禿和神經(jīng)興奮等癥狀,如易激惹、煩躁、夜啼、多汗等,先天性佝僂病的新生兒在出生時(shí)即有明顯癥狀,并常有四肢骨彎曲等骨骼畸形,并易發(fā)生低鈣驚厥。
治療方法:
1.口服維生素D5000U/d,2~4周X線和生化改善后將劑量減半,再用l—2個(gè)月。后改為預(yù)防量,同時(shí)補(bǔ)充鈣劑,每日l(shuí)OOmg/kg。
2.急重癥進(jìn)行突擊療法,肌肉注射維生素D320~30萬(wàn)U。痊愈后改為預(yù)防量,亦同時(shí)補(bǔ)充鈣劑。
3.鈣磷缺乏所致的早產(chǎn)兒骨質(zhì)減少和佝僂病的治療主要是補(bǔ)給充足的鈣磷,維生素D400~800U/d即可。
(2)新生兒低鈣血癥
當(dāng)血鈣低于1.8mmol/L(7.Omg/dl)或游離鈣低于0.9mmol/L(3.Smg/dl)時(shí)稱(chēng)低鈣血癥(hypocalcemia)。是引起新生兒驚厥的常見(jiàn)原因之一。早發(fā)性低鈣血癥多在生后72h內(nèi)發(fā)生。主要表現(xiàn)神經(jīng)、肌肉的興奮性增高,如驚跳、手足搐搦、震顫、驚厥等,新生兒抽搐發(fā)作時(shí)常伴有不同程度的呼吸改變、心率增快和紫紺或因胃腸平滑肌痙攣引起嚴(yán)重嘔吐、便血等胃腸癥狀,最嚴(yán)重的表現(xiàn)是喉痙攣和呼吸暫停,早產(chǎn)兒生后早期出現(xiàn)的低鈣血癥,常缺乏典型體征,僅表現(xiàn)肌張力稍高、腱反射增強(qiáng)、踝陣攣陽(yáng)性、心律失常等。與早產(chǎn)兒易伴血漿蛋白低下和酸中毒,血游離鈣與總鈣比值相對(duì)較高有關(guān),電圖示Q-T間期延長(zhǎng)(足月兒>0.19s,早產(chǎn)兒>0.20s)。
治療方法:
1.對(duì)無(wú)癥狀高危兒的低鈣血癥應(yīng)給予支持療法,每日可給鈣25~35mg/(kg.d)靜脈緩慢滴注。
2.出現(xiàn)驚厥或其他明顯神經(jīng)肌肉興奮癥狀時(shí),應(yīng)靜脈補(bǔ)充鈣劑,可用10%葡萄糖酸鈣每次2ml/kg,用等量5%葡萄糖液稀釋1倍緩慢靜注(Iml/min),以免注入過(guò)快引起心臟障礙和嘔吐等毒性反應(yīng)。必要時(shí)間隔6~8h再給藥一次。在注鈣過(guò)程中,注意心率保持在80次以上,否則應(yīng)暫停。應(yīng)避免藥液外溢至血管外引起組織壞死。元素鈣總量為25~35mg/(kg.d)(10%葡萄糖酸鈣含元素鈣9mg/ml),最大劑量為50—60mg/(kg.d)。若癥狀在短時(shí)期內(nèi)不能緩解,應(yīng)同時(shí)給予鎮(zhèn)靜劑。驚厥停止后改為口服鈣劑,可用乳酸鈣或葡萄糖酸鈣lg/d,維持2—4周。應(yīng)注意調(diào)節(jié)飲食,強(qiáng)調(diào)母乳喂養(yǎng)或用鈣磷比例適當(dāng)?shù)呐浞侥獭?/p>
3.有甲狀旁腺功能不全時(shí),須長(zhǎng)期口服鈣劑治療,同時(shí)用維生素D(10000~25000U/d)。
4.低鈣血癥同時(shí)伴有低鎂血癥,單純給鈣,驚厥不易得到控制,甚至反使血鎂更低,此時(shí),應(yīng)用鎂鹽治療,不僅可使血鎂濃度上升,而且使血鈣也恢復(fù)正常。
(3)新生兒低鎂血癥
血清鎂低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)為低鎂血癥(hypomag-nesemia)。低鎂血癥時(shí),神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性增強(qiáng),神經(jīng)肌肉的傳導(dǎo)加強(qiáng),當(dāng)血鎂降至0.5mmol/L(1.2mg/dl)以下時(shí),臨床上可出現(xiàn)類(lèi)似低鈣性驚厥,常伴發(fā)于低鈣血癥和甲狀旁腺功能低下。
治療方法:
1.有抽搐癥狀時(shí),立即給予25%硫酸鎂0.2~0.4ml/kg肌肉注射或2.5%硫酸鎂2~4ml/kg靜脈注射,速率為lml/min,每8~12h可重復(fù)使用一次。一般注射1~4次驚厥即可緩解。
2.使用過(guò)程中如出現(xiàn)肌張力低下、深腱反射消失,或有呼吸抑制等血鎂過(guò)高現(xiàn)象,立即靜脈注射10%葡萄糖酸鈣2ml/kg。
3.驚厥控制后維持治療,可給予口服10%硫酸鎂每次1~2ml/kg,2~3次/d,注意腹瀉的發(fā)生??偗煶潭鄶?shù)7~lOd為宜。
(4)新生兒低鈉血癥
血清鈉<130mmol/L時(shí)稱(chēng)低鈉血癥(hyponatremia),是由于各種原因所致的鈉缺乏和(或)水潴留引起的臨床綜合征。體液和體鈉總量可以減少、正?;蛟黾印5蜐B綜合征均伴有低鈉血癥,但低鈉血癥的血漿滲透壓亦可增高(高血糖癥)或正常(高脂血癥或高蛋白血癥),即假性低鈉血癥。失鈉性低鈉血癥主要是低滲性脫水的癥狀,細(xì)胞外液減少,無(wú)明顯口渴。眼窩及前囟凹陷,皮膚彈性減低,心跳增快,四肢厥冷,血壓降低,嚴(yán)重者可發(fā)生休克,休克時(shí)尿量明顯減少或無(wú)尿。低鈉嚴(yán)重者可發(fā)生腦細(xì)胞水腫,出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如呼吸暫停,嗜睡,昏睡,昏迷或驚厥,稀釋性低鈉血癥時(shí)細(xì)胞外液增加,原有水腫可加重,但抗利尿激素不適當(dāng)分泌綜合征多無(wú)水腫,血壓不低,而腦水腫引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯。
治療方法:
1.失鈉性低鈉血癥補(bǔ)充鈉鹽使血清鈉及現(xiàn)存體液滲透壓恢復(fù)正常。
(1)處理原發(fā)病,停用利尿劑。
(2)補(bǔ)充鈉鹽
1)所需鈉量(mmol)=(140-患者血清鈉)mmol/L×0.7×體重(kg),
2)先給計(jì)算量的1/2,監(jiān)測(cè)血鈉后酌情在24~48h補(bǔ)足。若同時(shí)存在脫水和異常損失(如腹瀉等),可與糾正脫水和補(bǔ)充正常及異常損失所需溶液分別計(jì)算共同給予。中度脫水伴循環(huán)障礙和重度脫水者需首先擴(kuò)容,補(bǔ)充有效循環(huán)血量、糾正酸中毒。
3)癥狀明顯的低鈉血癥需緊急治療,可用3%NaCl靜滴,使血清鈉較快恢復(fù)到125mmol/L[Immol/(L.h)]。
所需3%
NaCI(ml)=(125-患者血清鈉)mmol/L×0.7×體重(kg)÷0.5
3%NaCI
Iml=0.Smmol
4)腎上腺皮質(zhì)功能不全患者尚需給予皮質(zhì)醇和鹽皮質(zhì)激素。
2.稀釋性低鈉血癥
(1)限制水的入量,使之少于生理需要量(不顯性失水量及尿量),適當(dāng)限制鈉攝入量。
(2)清除體內(nèi)過(guò)多的水,使血清鈉和體液滲透壓及容量恢復(fù)正常。
體內(nèi)過(guò)剩水量(L)=[(140-患者血清鈉)mmo1/L×0.7×體重(kg)]÷140,可應(yīng)用速尿1~2mg/kg,以利水鈉排出。
(3)癥狀明顯者可給3%氯化鈉靜脈滴注。
(4)治療抗利尿激素不適當(dāng)分泌綜合征的原發(fā)病。
在治療過(guò)程中要密切進(jìn)行臨床觀察,記錄出入水量、監(jiān)測(cè)體重變化、血清電解質(zhì)、紅細(xì)胞壓積、血?dú)夥治?、血漿及尿滲透壓、尿鈉含量等,隨時(shí)調(diào)整治療。
(5)新生兒低鉀血癥
血清鉀<3.5mmol/L稱(chēng)低鉀血癥(hypokalemia)。鉀缺乏時(shí)血清鉀降低,但當(dāng)存在影響細(xì)胞內(nèi)外鉀分布的因素時(shí),血清鉀可正常或增高;而體鉀總量正常時(shí),血清鉀亦可降低或增高。心率增快,心臟收縮無(wú)力,心音低鈍,常出現(xiàn)心律失常,重癥血壓可降低。心電圖T波增寬、低平倒置,出現(xiàn)U波,在同一導(dǎo)聯(lián)中U波>T波,兩波相連呈駝峰樣,可融合成為一個(gè)寬大的假性T波。Q-T(實(shí)為Q-U)延長(zhǎng),S-T下降。后期P波可增高似肺型P波。心律失常包括房性或室性早搏、室上性或室性心動(dòng)過(guò)速、室撲或室顫、阿一斯綜合征,可致猝死。亦可引起心動(dòng)過(guò)緩和房室傳導(dǎo)阻滯,慢性缺鉀(大多超過(guò)1個(gè)月)可使腎小管上皮細(xì)胞空泡變性,對(duì)抗利尿激素反應(yīng)低下,濃縮功能降低,尿量增多。缺鉀時(shí)腎小管泌H+和再吸收HC03-增加,氯的再吸收降低,可發(fā)生低鉀低氯性堿中毒伴有反常性酸性尿,低鉀時(shí)胰島素分泌受抑制,糖原合成障礙,對(duì)糖的耐受降低,易發(fā)生高血糖癥。由于蛋白合成障礙可導(dǎo)致負(fù)氮平衡。
治療方法:
1.治療原發(fā)病,盡量去除病因,防止鉀的繼續(xù)丟失。盡早恢復(fù)喂奶,因?yàn)槿閮?nèi)含有較豐富的鉀。
2.鉀劑治療主要取決于病因是鉀分布異常或缺鉀。單純堿中毒所致鉀分布異常,主要是糾正堿中毒。缺鉀則需補(bǔ)鉀。新生兒可靜滴氯化鉀,每日3mmol/kg,另加生理所需鉀量,一般為4~5mmol/kg。靜滴氯化鉀溶液的濃度和速度按其所需的補(bǔ)鉀量和補(bǔ)液量而定,每日補(bǔ)液量較多者(腹瀉脫水)濃度宜稍低(0.2%),滴速可稍快[8—lOml/(kg.h)]。補(bǔ)液量少者濃度可稍高,一般不超過(guò)0.3%,滴速減慢,<5ml/(kg.h)。所補(bǔ)充的鉀須經(jīng)過(guò)細(xì)胞外進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),而細(xì)胞內(nèi)外鉀平衡需15h以上,給鉀量過(guò)大過(guò)快有發(fā)生高鉀血癥的危險(xiǎn)。
3.治療期間需監(jiān)測(cè)血鉀及心電圖,隨時(shí)調(diào)整。嚴(yán)重脫水時(shí),腎功能障礙影響鉀的排出,必須先擴(kuò)容以改善血循環(huán)和腎功能,有尿后再給鉀。由于細(xì)胞內(nèi)鉀的恢復(fù)較慢,須持續(xù)給4—6d。嚴(yán)重缺鉀或有經(jīng)腎或腎外大量失鉀者治療時(shí)間更長(zhǎng)。
(6)新生兒低血糖癥
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,全血血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl)應(yīng)診斷為新生兒低血糖癥(neonatalhypoglycemia).而不考慮胎齡、出生體重和日齡。有暫時(shí)性或持續(xù)性之分。
大多數(shù)低血糖患兒缺乏典型臨床癥狀;少數(shù)可出現(xiàn)反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、嗜睡、陣發(fā)性青紫、呼吸不規(guī)則或暫停、哭聲異常、蒼白多汗、震顫、甚至驚厥、昏迷等非特異性癥狀。經(jīng)靜脈注射葡萄糖后上述癥狀消失,血糖恢復(fù)正常,稱(chēng)“癥狀性低血糖”。無(wú)癥狀性低血糖較癥狀性低血糖多10~20倍,多出現(xiàn)在生后數(shù)小時(shí)至1周內(nèi),或伴發(fā)于其他疾病過(guò)程而被掩蓋,低血糖可引起新生兒腦損傷,亦對(duì)兒童期的智商有一定影響。
治療方法:
1.無(wú)癥狀性低血糖無(wú)論足月兒或低出生體重兒,血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl)即應(yīng)開(kāi)始治療。一般口服或鼻飼10%葡萄糖液,每次5~lOml/kg,每2h-次,直到血糖水平穩(wěn)定。窒息兒給予靜脈輸液,10%葡萄糖6~8ml/(kg.min)。監(jiān)測(cè)血糖4—6h一次,穩(wěn)定于正常24h后停藥。
2.癥狀性低血糖
(1)10%~25%葡萄糖0.2~0.5g/kg,速率1.Oml/min。
(2)繼續(xù)靜脈注射葡萄糖8~lOmg/(kg.min),12h后加氯化鈉2~3mmol/(kg.d),24h后給予氯化鉀l~2mmol/(kg.d)。
(3)盡快進(jìn)食,用血糖試紙監(jiān)測(cè)血糖4~6h-次,正常后24h逐漸減慢速率,48~72h停止。
3.持續(xù)或反復(fù)嚴(yán)重低血糖
(1)葡萄糖輸注速率可提高為12~16mg/(kg.min)。急癥情況下可用胰高血糖素0.1~0.3mg肌注,必要時(shí)6h后重復(fù)一次。同時(shí)監(jiān)測(cè)血糖。
(2)上述處理仍不能維持血糖正常,可加用氫化考的松5~
lOmg/(kg.d)靜脈注射或強(qiáng)的松Img/(kg.d)口服.至癥狀消失、血糖正常后24—48h停用。激素療法可持續(xù)數(shù)日至一周。
(3)積極治療各種原發(fā)病,半乳糖血癥患兒應(yīng)完全停止乳類(lèi)食品,代以不含乳糖食品;糖原累積癥應(yīng)晝夜喂奶;先天性果糖不耐受癥應(yīng)限制蔗糖。先天性垂體功能低下可使用促腎上腺皮質(zhì)激素和生長(zhǎng)激素治療。如為胰島細(xì)胞增殖或胰島腺瘤則需做胰腺次全切除或腺瘤摘除術(shù)。
(7)新生兒高血糖癥
新生兒高血糖癥(neonatalhyperlycemia)的標(biāo)準(zhǔn)目前尚未統(tǒng)一,多以全血血糖>7mmol/L(125mg/dl)作為診斷指標(biāo)。輕者無(wú)臨床癥狀。血糖增高顯著或持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)的患兒,可發(fā)生高滲血癥、滲透性利尿,出現(xiàn)煩渴、多尿、脫水、體重下降甚至休克癥狀;呈特有面貌,眼閉合不嚴(yán),伴驚恐狀。新生兒因顱內(nèi)血管壁發(fā)育較差,出現(xiàn)嚴(yán)重高滲血癥時(shí),顱內(nèi)血管擴(kuò)張,甚至發(fā)生顱內(nèi)出血。有人報(bào)道早產(chǎn)兒血糖>33.6mmol/L(600mg/dl)時(shí)易發(fā)生腦室內(nèi)出血。血糖增高時(shí),常出現(xiàn)糖尿。醫(yī)源性高血糖,糖尿多為暫時(shí)性和輕度暫時(shí)性糖尿病,尿糖可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月。除真性糖尿病外,醫(yī)源性高血糖癥或暫時(shí)性糖尿癥尿酮體常為陰性或弱陽(yáng)性。伴發(fā)酮癥酸中毒者較少見(jiàn)。
治療方法:
1.預(yù)防為主控制葡萄糖輸入速度,應(yīng)注意以下幾點(diǎn):
(1)監(jiān)測(cè)血糖以決定輸入葡萄糖速度,對(duì)高危兒、早產(chǎn)兒不宜超過(guò)4~6mg/(kg.min)。不能驟停輸液,以防反應(yīng)性低血糖。
(2)慎用高濃度葡萄糖靜注,稀釋藥物用5%葡萄糖,應(yīng)激狀態(tài)下注意監(jiān)測(cè)血糖。
(3)腸道外營(yíng)養(yǎng)應(yīng)從葡萄糖的基礎(chǔ)量開(kāi)始,根據(jù)血糖水平逐步增加,同時(shí)加用氨基酸溶液和脂肪乳,以減少葡萄糖用量。
2.治療
(1)醫(yī)源性高血糖癥暫停或減少葡萄糖入量,嚴(yán)格控制輸液速度,依據(jù)血糖水平調(diào)整。
(2)重癥高血糖癥伴有脫水應(yīng)及時(shí)監(jiān)測(cè)血電解質(zhì)和血?dú)夥治?,糾正電解質(zhì)紊亂和酸中毒,降低血糖濃度。
(3)高血糖持續(xù),尿酮體陽(yáng)性,應(yīng)作血?dú)鈾z測(cè),及時(shí)糾正酮癥酸中毒。
(4)空腹血糖濃度>14mmol/L(250mg/dl)尿糖陽(yáng)性,持續(xù)高血糖者可試用胰島素,劑量為1~3U/(kg.d),皮下注射,1~2次/d。密切監(jiān)測(cè)血糖、尿糖,以防低血糖。
(5)治療原發(fā)病。
(8)新生兒晚期代謝性酸中毒
晚期代謝性酸中毒(latematabolicacidosis,LMA)是新生兒尤其早產(chǎn)兒最常見(jiàn)的代謝問(wèn)題之一,其發(fā)病與飲食中蛋白質(zhì)的質(zhì)與量,以及腎功能發(fā)育不完善有關(guān)。表現(xiàn)為面色蒼白、反應(yīng)差、體重不增和代謝性酸中毒。若不及時(shí)糾正,可影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育和機(jī)體抵抗力,甚至并發(fā)其他嚴(yán)重疾病而危及生命。一般以血pH<7.30,剩余堿(BE)<-7.Ommol/L作為診斷指標(biāo)。近年來(lái)由于鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)及使用配方奶增多,純牛乳喂養(yǎng)者減少,本病發(fā)生率已有所下降。
治療方法:
1.對(duì)新生兒尤其早產(chǎn)兒應(yīng)大力提倡母乳喂養(yǎng)。
2.若必需人工喂養(yǎng)時(shí),應(yīng)選用乳清蛋白與酪蛋白的比例接近母乳(70:30)的配方奶粉或早產(chǎn)兒專(zhuān)用配方奶。
3.調(diào)整蛋白質(zhì)攝入量,出生體重<1.8kg,蛋白質(zhì)攝入量3.5g/(kg.d);出生體重<1.Okg蛋白質(zhì)攝入量4.Og/(kg.d)。
4.對(duì)有癥狀、酸中毒較重的患兒可用碳酸氫鈉治療,常用量為每日5mmol/kg,靜脈注射或加入牛乳內(nèi)口服均可。隨著酸中毒程度減輕可逐漸調(diào)整劑量,一般療程為1—2周,調(diào)整飲食可縮短療程。早產(chǎn)兒胎齡愈小,出生體重愈低,代謝性酸中毒持續(xù)時(shí)間愈長(zhǎng),療程可適當(dāng)延長(zhǎng),并注意有無(wú)貧血等并發(fā)癥的發(fā)生。
(9)先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism)簡(jiǎn)稱(chēng)甲低,以前又稱(chēng)為克汀病(cretinism)或呆小病。是由于甲狀腺胚胎發(fā)育不良、甲狀腺激素合成及分泌障礙或靶細(xì)胞受體缺陷所引起的一類(lèi)疾病。發(fā)病率約為1/4000,有人種差異,女性多見(jiàn)。臨床主要表現(xiàn)為代謝低下、體格和精神發(fā)育障礙。通過(guò)新生兒期篩查,可及早診治,阻止病情進(jìn)展、預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
治療方法:
1.口服L-甲狀腺素鈉,它是人工合成的T4,生物活性穩(wěn)定,半衰期為7d,國(guó)外已普遍使用。新生兒初始劑量一般為每天10~15μg/(kg\\\'d),日一次口服,每7~lOd增加5。lOU,g/kg,逐漸加至每日50~lOOμg,應(yīng)根據(jù)監(jiān)測(cè)結(jié)果調(diào)整維持劑量,持續(xù)應(yīng)用至一歲,此時(shí)為7~9μg/(kg.d),以后隨年齡調(diào)整劑量。兒童期為4~5μg/(kg.d),最大量每日300μg。L-T4初始量治療能較早糾正TSH,使甲低患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。
2.甲狀腺片由動(dòng)物甲狀腺組織制成,每片含60mg約等于L一甲狀腺素鈉100μg,因其T3、T4含量不穩(wěn)定,服藥后血漿T3波動(dòng)較大,效果不如L-甲狀腺素鈉,但價(jià)格低廉,目前仍在國(guó)內(nèi)被普遍使用。一般從小劑量開(kāi)始5r~lOmg/d,每1~2周根據(jù)臨床和T4瞼測(cè)結(jié)果調(diào)整1次,待穩(wěn)定后作為維持量使用。服藥期間應(yīng)監(jiān)測(cè)r4和TSH,防止治療不足或過(guò)量。6個(gè)月以下的嬰兒維持量為L(zhǎng)5—30Ⅱlg/d,隨年齡增長(zhǎng)應(yīng)不斷增加劑量,最大劑量180mg/d。
3.左旋三碘甲狀腺原氨酸鈉(L-T3)作用較L-T4更強(qiáng)、更迅速,其活性是L-T4的4倍;但其代謝及排出也較快,主要適手甲狀腺功能減低危象緊急狀態(tài)。
4.暫時(shí)性甲低的治療,暫時(shí)性甲低雖為自限性,但持續(xù)時(shí)間較難預(yù)測(cè),考慮到甲低對(duì)腦損傷的敏感性,目前多主張出生后按永久性甲低進(jìn)行正規(guī)治療。一般持續(xù)用藥一至數(shù)月,暫時(shí)停藥觀察T3、T4和TSH變化,決定是否繼續(xù)治療。暫時(shí)性甲低一旦消失后,不必頻繁監(jiān)測(cè)甲狀腺功能,但需進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育隨訪,對(duì)出現(xiàn)異常者再檢查甲狀腺功能。
(10)新生兒21-三體綜合征
21-三體綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種??偘l(fā)生率占活產(chǎn)新生兒的1/1000左右,母親年齡愈大,本病的發(fā)生率愈高,40歲以上妊娠婦女作羊水穿刺篩查發(fā)生率為5%以上,60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。臨床表現(xiàn)多為小于胎齡兒,大約有20%早產(chǎn)兒。生后少動(dòng),各種反射減弱,擁抱反射不易引出。特殊面容,頭小而圓;眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、內(nèi)眥贅皮;鼻短小、鼻梁低、外耳小、耳輪上緣折疊;硬腭窄小、舌常伸出口外;頸短且寬、頸周皮膚松弛。手寬厚、手指短、小拇指末端常向內(nèi)彎且其中間的指骨較正常短而寬。掌紋只有一條,呈通貫手,atd角增大(>63。,正常<45°),小指只有一條指褶紋。足短小、拇指和第二趾間距寬、呈草鞋足。肌張力低,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)柔軟,足跟可觸耳。伴發(fā)多種畸形,約50%患兒合并有先天性心臟病,以室間隔缺損多見(jiàn)。其次是消化道畸形,如十二指腸狹窄或閉鎖、食管氣管瘺、膈疝、臍疝、肛門(mén)閉鎖及巨結(jié)腸等。甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率增多,免疫功能低下,易患感染性疾病。
治療方法:
特殊治療。因免疫功能低下,易患感染性疾病,需針對(duì)感染治療。伴有先天性心臟病者,可根據(jù)身體條件,選擇手術(shù)治療。針對(duì)智力發(fā)育遲緩主要是加強(qiáng)教育和訓(xùn)練,改善其發(fā)育的進(jìn)度,增強(qiáng)社會(huì)生活能力。給予大量維生素、γ一氨酪酸、谷氨酸口服,補(bǔ)充適量微量元素,有穩(wěn)定肌力和促進(jìn)智力的作用。