白化病是一種單基因隱性遺傳病,與近親結(jié)婚有密切關系。正常人體內(nèi)有一種酪氨酸酶,它會使體內(nèi)的酪氨酸變成羆色素,保護人體免受紫外線及強光的照射。
白化病人體內(nèi)缺乏一種有活性的酪氨酸酶,而無法將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?,所以患者眼睛怕光,皮膚怕曬,皮膚、毛發(fā)呈白色。這種酶的缺乏,是因常染色體上制造此種酶的基因有毛病所致。
白化病俗稱“白頭翁”或“白毛翁”,主要因黑色素缺乏而引起,在我國并不少見。其主要特點:皮膚無色素,呈白色或粉紅色,因無色素保護,經(jīng)日光一曬即發(fā)紅;全身毛發(fā)亦都是白色;眼睛無色素,呈紅色,很像兔子的眼睛,怕光、羞光,曰光下不敢睜眼,視力較差(特別是白天,夜間相對好些)。嚴重者合并有發(fā)育不良、身體矮小、智力較差,有時亦會合并先天性聾啞癥。