泰-薩克斯病
泰-薩克斯病也被稱為“積貯病”。因為患者缺乏己糖胺酶A,所以導致全身的細胞都積累了過多的某種特定的物質(zhì),最后細胞便不能再正常行使功能。癥狀最早在嬰兒6個月的時候出現(xiàn),隨后會導致神經(jīng)發(fā)育遲緩、失明、癲癇,一般在3歲時嬰兒會死亡。這種疾病多見于阿什肯納基的猶太人后代。
歐洲的擾太人后代在十幾歲的時候應該考慮做相應的基因檢查,以避免不知不覺地傳播這種毀滅性疾病的基因。
纖維囊泡癥
纖維囊泡癥是一種酶缺乏病。這種疾病會導致患者的肺、胰腺和腸都覆蓋著厚厚的黏液。盡管不同個體對這種疾病的敏感性不同,但通常都在十幾歲時因為肺疾病死亡。纖維囊泡癥患者需要經(jīng)常注射抗生素以及補充胰酶,并且他們會經(jīng)常因為肺炎而住院。
那些有顯著的纖維囊泡癥家族史的人都應該考慮做基因檢查,以排除攜帶者的可能。在白人人群中,本疾病的受感基因攜帶率大約為1/22。
地中海貧血
地中海貧血是指由于紅細胞中的血紅蛋白分子出現(xiàn)異常所導致的貧血。最常見的類型是β-珠蛋白生成障礙性貧血,主要發(fā)病于希臘人、意大利人以及地中海周圍居民的后代。另一類較為少見的類型是α-珠蛋白生成障礙性貧血,一般亞洲人多發(fā)。如果你已經(jīng)患有貧血,同時列補鐵治療不敏感,或者你是特定人種的后代的話,那就應該考慮進行檢查。
鐮狀細胞貧血
鐮狀細胞貧血也是一類血紅蛋白分子病。在本病中,紅細胞變型,從圓形變成了鐮刀型。因此這些細胞更容易被肝臟和脾臟破壞掉,最終導致慢性貧血。
鐮狀細胞貧血一般易發(fā)于非洲裔美國人,基因攜帶率為1/12。因此,其發(fā)病率為1/12×1/12×1/4=1/576,也就是說在576個非裔美國人中,理論上便會有一個人發(fā)病。當然,如果相關(guān)的兩個基因其中一個是鐮刀基因,而另一個基因只是輕微改變的話,那么貧血的程度就會輕微很多。