那么只有患上21-三體綜合征、18-三體綜合征或者開放性神經(jīng)管缺陷的時候,甲胎蛋白三聯(lián)檢查的結(jié)果才會異常嗎?
很難說。這些只是最普遍的癥狀。異常的三聯(lián)檢查結(jié)果可能和很多情況相關(guān),包括那些直到懷孕晚期或分娩時才出現(xiàn)的狀況。當(dāng)甲胎蛋白水平升高時,下列所有情況都可能導(dǎo)致三聯(lián)檢測結(jié)果異常:先天性腎臟病、水囊狀淋巴管瘤、食管梗阻、腹裂、肝臟壞死、出生體重過低、成骨不全、羊水過少、腎臟異常(如多囊腎或結(jié)構(gòu)缺失)以及骶尾部畸胎瘤。母體體重過輕、多胎妊娠和胎齡估計過低都可能導(dǎo)致甲胎蛋白水平評估錯誤,也就是高估其水平。
如果甲胎蛋白水平降低時,異常的三聯(lián)檢測結(jié)果可能提示下列疾病:染色體三體征(比如唐氏綜合征)、妊娠滋養(yǎng)層細胞?。ㄆ咸烟セ蚪q毛膜癌)、死胎。母體體重過高和高估胎齡都可能導(dǎo)致錯誤的低估甲胎蛋白水平。
我的胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險有多大呢?
假定你沒有明確的家族性唐氏綜合征,那么你的平均風(fēng)險程度可以通過分娩時年齡來評估。如果不做羊水穿刺檢查,那么就只有通過甲胎蛋白和三聯(lián)檢查得到進一步的信息。下面這張表提供了母親年齡和唐氏綜合征(21-三體綜合征)相關(guān)風(fēng)險的參考,并且已經(jīng)被廣為接受了。
我家中沒有一個人患過唐氏綜合征,為什么我的胎兒患唐氏綜合征或其他染色體病的風(fēng)險會隨著我年齡的增加而增大呢?
很不幸,健康的家族史并不能使你避免這類疾病的侵擾。三體(染色體)風(fēng)險會隨母親年齡增加,這是因為母親提供卵細胞。卵細胞從青春期開始就一直停留在減數(shù)分裂前期,直到受精才會完成所有的分裂過程。如果卵細胞暴露在周圍的紫外線、紅外線、微波、X射線以及所有電磁場中的話,長時間后,染色體就可能發(fā)生損壞或“粘連”。具體是指當(dāng)卵細胞最終形成的時候,如果第一次分裂時沒有把21號染色體分開,那么卵細胞最終將攜帶兩條21號染色體,而正常它只應(yīng)該攜帶一條。再加上精子中的一條,就形成了21-三體。
我剛剛31歲,可我丈夫已經(jīng)51歲了。那么胎兒染色體異常的風(fēng)險會不會因為我丈夫的年齡而增加呢?
一般來說這種風(fēng)險與父親的年齡是無關(guān)的。專家們認為這是因為精于的平均壽命只有90天。而與之相比,從你出生之后,所有卵細胞就已經(jīng)處在周圍環(huán)境影響之下了,并且從青春期之后,所有卵細胞都維持在同一種分裂程度上。最近有些文獻報道,隨著父親年齡增加,這種風(fēng)險會有輕微的增加。但無論如何,這種危險并不明顯并且尚在爭論中。