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    近日，由中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)女性腫瘤預(yù)防基金主辦的“女性乳腺科普公益行”系列活動(dòng)走進(jìn)了上海市同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院，邀請(qǐng)甲乳外科主治醫(yī)師張濤主任為廣大乳腺癌患者及家屬帶來(lái)了乳腺腫瘤防治的科普講座，深入淺出地介紹了乳腺癌相關(guān)知識(shí)內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)了乳腺癌預(yù)防的必要性與重要性。在會(huì)上的患者交流環(huán)節(jié)中，一位來(lái)自蘇州的楊女士的經(jīng)歷引起了張濤主任的關(guān)注，并借此呼吁患者家屬關(guān)注遺傳性乳腺癌，加強(qiáng)預(yù)防意識(shí)。

    以下為楊女士的案例整理：

    32歲的楊女士突然被診斷為乳腺癌Ⅱ期，雖然醫(yī)生一再解釋?zhuān)[瘤尚處于早期，是可以很好地治愈的，但突然而至的噩耗仍讓楊女士無(wú)法接受，也不能理解，為什么這樣的厄運(yùn)會(huì)落到自己的頭上呢？

    在接受治療的同時(shí)，楊女士自行上網(wǎng)了解了乳腺癌的相關(guān)知識(shí)，她知道體重、月經(jīng)、生育、飲食、心情等一系列因素都與乳腺癌有關(guān)，但自己平素生活規(guī)律而健康，理論上不應(yīng)該在如此年輕就發(fā)病的，那剩下的唯一可能就是遺傳因素了。

    在主治醫(yī)生李醫(yī)生的建議下，楊女士進(jìn)行了體細(xì)胞乳腺癌遺傳易感基因BRCA1和BRCA2的全長(zhǎng)檢測(cè)，以求尋找自己真正的發(fā)病原因。經(jīng)過(guò)6周的等待，終于證實(shí)楊女士的BRCA1基因上有一個(gè)通過(guò)遺傳所得，可以明確病因的突變位點(diǎn)，這個(gè)基因的突變確實(shí)可以讓自己的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高到87%。

    楊女士仔細(xì)回憶，卻又覺(jué)得家族中并沒(méi)有誰(shuí)患過(guò)乳腺癌，倒是有個(gè)姑姑曾患過(guò)結(jié)腸癌，但兩個(gè)癌種并沒(méi)有什么相關(guān)性啊。

    李醫(yī)生查閱了一系列醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)文獻(xiàn)，最后告訴楊女士，BRCA1基因雖然叫乳腺癌遺傳易感基因，但除了會(huì)導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高，也會(huì)增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和結(jié)直腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因此楊女士可能是遺傳了來(lái)自父親的突變基因。

    自己的乳腺癌竟然是遺傳自父親！楊女士覺(jué)得這樣的事實(shí)依然難以接受，李醫(yī)生向王女士解釋?zhuān)z傳到的并不是乳腺癌本身，而是一種會(huì)增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的突變基因，男女?dāng)y帶者將這種突變遺傳給下一代的概率都是50%。

    楊女士仍然不解，為什么父親沒(méi)有得乳腺癌或者別的什么癌呢？父親又是從哪里遺傳來(lái)的突變基因呢？李醫(yī)生告訴楊女士，首先，BRCA1基因突變并不代表一定會(huì)發(fā)生乳腺癌或其它癌癥，只是得癌的概率比正常人高而已；其次，男性由于體內(nèi)雌激素水平較女性更低，因此即使攜帶了突變的基因，也依然是乳腺癌的低風(fēng)險(xiǎn)人群；最后，如果突變的基因確實(shí)是從父親那里遺傳來(lái)的，那父親的突變基因則可能是從他的母親或者父親身上遺傳來(lái)的。

    李醫(yī)生最后總結(jié)道：“100年前，或者50年前，我國(guó)的社會(huì)形態(tài)與今天完全不同，人民都還在為溫飽問(wèn)題做斗爭(zhēng)，醫(yī)療條件也遠(yuǎn)不如今日發(fā)達(dá)，常有人因?yàn)轲囸I或者其它普通的疾病就在壯年時(shí)死去，又有誰(shuí)會(huì)去在意這種聽(tīng)都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)的病呢？

    “所以我們現(xiàn)在所能知道的家族病史都是殘缺的，甚至是錯(cuò)誤的，無(wú)法為我們提供最準(zhǔn)確的信息。但隨著醫(yī)療和社會(huì)水平的發(fā)展，信息記錄會(huì)越來(lái)越完善，或許有一天，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，原來(lái)腫瘤離我們每個(gè)人都如此之近?！?/P>

    后來(lái)，楊女士通過(guò)手術(shù)切除治愈了乳腺癌，然后開(kāi)始計(jì)劃著等女兒20歲的時(shí)候也帶她去進(jìn)行基因檢測(cè)，楊女士說(shuō)：“自己的腫瘤能發(fā)現(xiàn)在早期是運(yùn)氣好，現(xiàn)在既然知道了自己有這種有缺陷的遺傳基因，那就要提前為女兒做好準(zhǔn)備，到時(shí)候如果確定女兒沒(méi)有被遺傳到這種缺陷當(dāng)然是最好的，萬(wàn)一遺傳到了，至少我也能替女兒早作打算，爭(zhēng)取也幫她把腫瘤攔截在早期。”

    關(guān)于女性腫瘤預(yù)防基金

    2015年5月29日，女性腫瘤預(yù)防基金正式成立?；鹗怯扇珖?guó)婦聯(lián)中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)發(fā)起，衛(wèi)計(jì)委健康教育中心、國(guó)家疾控、全國(guó)婦幼保健研究會(huì)作為指導(dǎo)單位的公益基金?；鸲ㄎ挥谥С种袊?guó)女性預(yù)防腫瘤所進(jìn)行的科研、預(yù)防、科普的相關(guān)活動(dòng)，逐步提高專(zhuān)業(yè)人員的科學(xué)意識(shí)和普通公眾的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，從而在大眾中普及高水平的腫瘤健康管理，降低女性腫瘤的發(fā)病率，做到提早發(fā)現(xiàn)、科學(xué)預(yù)防，促進(jìn)女性腫瘤早發(fā)現(xiàn)科學(xué)預(yù)防的綜合預(yù)防體系建立。

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